自由電子報. 2009/01/26 ﹤全國第7例 ﹥尼曼匹克罕病兒 全家陷困

〔記者林孟婷�x南報導〕不要眼睜睜地看著他死！全國第7例罕見疾病尼曼匹克症孩童王琮泓，由於父母親打零工維持生計，難以負擔1個月32萬的龐大醫藥費，加上所居住房屋將面臨販售命運，全家陷入愁雲慘霧。

 母親陳怡潔才22歲，她說，小琮泓出生11個月後開始發病，夫妻二人時常帶著孩子四處就醫，原本活潑健康的孩子，逐漸出現肚子漲大、無法坐立，帶往成大醫院檢查，直到今年4月份，醫生診斷為罕見疾病尼曼匹克症。

醫生建議轉往台大醫院進一步治療，經過診斷，台大院方告知王家人，小琮泓是全國第7例尼曼匹克症，這在台灣相當罕見，台大院方將小琮泓的血液、皮膚切片檢體，送往澳洲做進一步檢定。

昏睡腹漲無法站坐

陳怡潔表示，小琮泓肚子像吹氣一樣漲大，但腳卻像小嬰兒一樣細小，手掌呈現不正常彎曲，全身無法站坐立，頭部毫無支撐能力，每天呈現昏睡狀態，看在家人眼中相當心疼。

陳怡潔說，醫院建議的Zavesca治療藥物，一個月醫藥費就高達32萬，曾向健保局詢問，因為藥價過高，健保局只能負擔一半，另一半需由王家人負擔。

父母打零工無屋住

陳怡潔指出，為了照顧孩子，夫妻二人以打零工為生，還暫住在大伯家，剛出生的第二個孩子因早產加上腸阻塞，一出生就將腸子割掉 30公分 ，也還在成大醫院醫治，雙重醫藥費及生活開銷讓他們喘不過氣，大伯也因經濟壓力，決定將房子販售，屆時全家人將面臨無處可住窘境。

不願眼睜睜看他等死

為了小孩醫藥費、物品開銷，夫妻二人向親戚借錢度日，陳怡潔說，他們急需社會大眾伸出援手，也需要一份工作維持生計，更希望政府正視罕見疾病病童窘境，不要因為昂貴醫藥費無法治療，只能眼睜睜看著孩子等死。「我從來沒有要放棄過他，雖然知道他比我還痛苦，但只要還有一線希望，我就絕不放棄！」